Astenia totale

L'astenia totale (astenia totalis) è una malattia ereditaria rara caratterizzata da grave debolezza muscolare, ipotensione e alterata formazione del tessuto connettivo.

La malattia si manifesta fin dalla nascita o nella prima infanzia. È presente ipotonia muscolare generale, diminuzione della forza muscolare e lussazioni articolari. Il bambino inizia a tenere la testa alta, sedersi, alzarsi e camminare fino a tardi. Deformità caratteristiche del torace, scoliosi, aracnodattilia.

La causa dell'astenia totale sono le mutazioni nei geni COL3A1, COL5A1, COL5A2, collagene di tipo 1 e 3, responsabili della formazione del tessuto connettivo.

Sinonimi: astenia congenita generale, malattia astenica, sindrome di Stiller.

Il trattamento dell'astenia totale è sintomatico: fisioterapia, terapia fisica, correzione ortopedica. La prognosi è generalmente sfavorevole a causa del suo decorso progressivo.

L'astenia totale è una malattia rara e complessa caratterizzata da affaticamento generale, debolezza e basso livello di attività. Questa condizione può verificarsi in persone di qualsiasi età, ma è più frequente nei bambini e negli adolescenti.

Le cause dell’astenia possono variare, inclusi fattori genetici, esposizioni ambientali, infezioni, lesioni e alcuni problemi medici come disturbi della tiroide o delle ghiandole surrenali.

I sintomi clinici dell'astenia possono includere perdita di appetito, mal di testa, affaticamento, vertigini, diminuzione dei livelli di energia, disturbi del sonno, diminuzione dell'attenzione e della concentrazione, cambiamenti dell'umore e alcuni pazienti possono manifestare febbre e perdita di peso.

La diagnosi di astenia totale può richiedere un esame approfondito da parte di un medico. Prima di tutto, è necessario determinare la causa della malattia: ciò potrebbe richiedere ulteriori esami del sangue e delle urine, nonché consultazioni con altri specialisti.

Il trattamento dell’astenia totale è complesso e può comprendere terapia farmacologica, cambiamenti dello stile di vita,