Astenia Total

A astenia total (astenia totalis) é uma doença hereditária rara caracterizada por fraqueza muscular grave, hipotensão e formação prejudicada de tecido conjuntivo.

A doença se manifesta desde o nascimento ou na primeira infância. Há hipotonia muscular geral, diminuição da força muscular e luxações articulares. A criança começa a manter a cabeça erguida, sentar, levantar e andar tarde. Deformidades características do tórax, escoliose, aracnodactilia.

A causa da astenia total são mutações nos genes COL3A1, COL5A1, COL5A2, colágeno tipos 1 e 3, responsáveis ​​pela formação do tecido conjuntivo.

Sinônimos: astenia congênita geral, doença astênica, síndrome de Stiller.

O tratamento da astenia total é sintomático - fisioterapia, terapia por exercícios, correção ortopédica. O prognóstico é geralmente desfavorável devido ao seu curso progressivo.

A astenia total é uma doença rara e complexa caracterizada por fadiga geral, fraqueza e baixo nível de atividade. Esta condição pode ocorrer em pessoas de qualquer idade, mas é mais frequentemente observada em crianças e adolescentes.

As causas da astenia podem variar, incluindo fatores genéticos, exposições ambientais, infecções, lesões e certos problemas médicos, como distúrbios da tireoide ou das glândulas supra-renais.

Os sintomas clínicos da astenia podem incluir perda de apetite, dor de cabeça, fadiga, tontura, diminuição dos níveis de energia, distúrbios do sono, diminuição da atenção e concentração, alterações de humor e alguns pacientes podem apresentar febre e perda de peso.

O diagnóstico de astenia total pode exigir um exame abrangente por um médico. Em primeiro lugar, é necessário determinar a causa da doença - isso pode exigir exames adicionais de sangue e urina, bem como consultas com outros especialistas.

O tratamento da astenia total é complexo e pode incluir terapia medicamentosa, mudanças no estilo de vida,