Całkowita astenia

Całkowita astenia (asthenia totalis) jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się znacznym osłabieniem mięśni, niedociśnieniem i zaburzeniami tworzenia tkanki łącznej.

Choroba objawia się od urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie. Występuje ogólna hipotonia mięśni, zmniejszenie siły mięśni i zwichnięcia stawów. Dziecko zaczyna późno podnosić głowę, siadać, wstawać i chodzić. Charakterystyczne deformacje klatki piersiowej, skolioza, arachnodaktylia.

Przyczyną całkowitego osłabienia są mutacje w genach COL3A1, COL5A1, COL5A2, kolagenu typu 1 i 3, które odpowiadają za tworzenie tkanki łącznej.

Synonimy: ogólne osłabienie wrodzone, choroba asteniczna, zespół Stillera.

Leczenie całkowitego osłabienia jest objawowe - fizjoterapia, terapia ruchowa, korekta ortopedyczna. Rokowanie jest na ogół niekorzystne ze względu na postępujący przebieg.

Całkowita astenia jest rzadką i złożoną chorobą, która charakteryzuje się ogólnym zmęczeniem, osłabieniem i niskim poziomem aktywności. Schorzenie to może wystąpić u osób w każdym wieku, ale najczęściej występuje u dzieci i młodzieży.

Przyczyny astenii mogą być różne i obejmują czynniki genetyczne, narażenie środowiskowe, infekcje, urazy i niektóre problemy zdrowotne, takie jak zaburzenia tarczycy lub nadnerczy.

Objawy kliniczne astenii mogą obejmować utratę apetytu, ból głowy, zmęczenie, zawroty głowy, obniżony poziom energii, zaburzenia snu, zmniejszoną uwagę i koncentrację, zmiany nastroju, a u niektórych pacjentów może wystąpić gorączka i utrata masy ciała.

Rozpoznanie całkowitego osłabienia może wymagać kompleksowego badania przez lekarza. Przede wszystkim konieczne jest ustalenie przyczyny choroby – może to wymagać dodatkowych badań krwi i moczu, a także konsultacji z innymi specjalistami.

Leczenie całkowitego osłabienia jest złożone i może obejmować farmakoterapię, zmianę stylu życia,