Asthénie totale

L'asthénie totale (asthenia totalis) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une faiblesse musculaire sévère, une hypotension et une altération de la formation du tissu conjonctif.

La maladie se manifeste dès la naissance ou dès la petite enfance. Il existe une hypotonie musculaire générale, une diminution de la force musculaire et des luxations articulaires. L'enfant commence à relever la tête, à s'asseoir, à se lever et à marcher tard. Malformations caractéristiques de la poitrine, scoliose, arachnodactylie.

La cause de l'asthénie totale est due à des mutations des gènes COL3A1, COL5A1, COL5A2, du collagène de types 1 et 3, responsables de la formation du tissu conjonctif.

Synonymes : asthénie congénitale générale, maladie asthénique, syndrome de Stiller.

Le traitement de l'asthénie totale est symptomatique - physiothérapie, thérapie par l'exercice, correction orthopédique. Le pronostic est généralement défavorable en raison de son évolution progressive.

L'asthénie totale est une maladie rare et complexe caractérisée par une fatigue générale, une faiblesse et un faible niveau d'activité. Cette condition peut survenir chez les personnes de tout âge, mais elle est le plus souvent observée chez les enfants et les adolescents.

Les causes de l'asthénie peuvent varier, notamment des facteurs génétiques, des expositions environnementales, des infections, des blessures et certains problèmes médicaux tels que des troubles de la thyroïde ou des glandes surrénales.

Les symptômes cliniques de l'asthénie peuvent inclure une perte d'appétit, des maux de tête, de la fatigue, des étourdissements, une diminution des niveaux d'énergie, des troubles du sommeil, une diminution de l'attention et de la concentration, des changements d'humeur et certains patients peuvent présenter de la fièvre et une perte de poids.

Le diagnostic d'asthénie totale peut nécessiter un examen complet par un médecin. Tout d'abord, il est nécessaire de déterminer la cause de la maladie - cela peut nécessiter des analyses de sang et d'urine supplémentaires, ainsi que des consultations avec d'autres spécialistes.

Le traitement de l'asthénie totale est complexe et peut inclure un traitement médicamenteux, des changements de mode de vie,