Астенія Тотальна

Астенія тотальна (asthenia totalis) - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується вираженою м'язовою слабкістю, гіпотонією та порушенням формування сполучної тканини.

Захворювання проявляється від народження чи ранньому дитинстві. Наголошується загальна м'язова гіпотонія, зниження м'язової сили, вивихи суглобів. Дитина пізно починає тримати голову, сидіти, стояти та ходити. Характерні деформації грудної клітки, сколіоз, арахнодактилія.

Причина астенії тотальної – мутації в генах COL3A1, COL5A1, COL5A2, колагенах 1 та 3 типів, що відповідають за формування сполучної тканини.

Синоніми: астенія вроджена загальна, астенічна хвороба, синдром Штиллера.

Лікування астенії тотальної симптоматичне – фізіотерапія, ЛФК, ортопедична корекція. Прогноз загалом несприятливий через прогресуючу течію.

Астенія тотальна – це рідкісне та складне захворювання, яке характеризується загальною втомою, слабкістю та низьким рівнем активності. Цей стан може виникати у людей будь-якого віку, але найчастіше він спостерігається у дітей та підлітків.

Причини астенії можуть бути різними, включаючи генетичні фактори, вплив навколишнього середовища, інфекції, травми, а також деякі медичні проблеми, такі як порушення щитовидної залози або надниркових залоз.

Клінічні симптоми астенії можуть включати втрату апетиту, головний біль, втому, запаморочення, зниження рівня енергії, порушення сну, зниження уваги та концентрації, зміну настрою, а в деяких пацієнтів може спостерігатися лихоманка та втрата ваги.

Діагностика астенії тотальної може вимагати комплексного обстеження лікаря. Насамперед необхідно визначити причину захворювання - для цього може знадобитися проведення додаткових аналізів крові, сечі, а також консультації з іншими фахівцями.

Лікування астенії тотальний є комплексним і може включати медикаментозну терапію, зміни способу життя,