Asteni Toplam

Toplam asteni (astenia totalis), şiddetli kas zayıflığı, hipotansiyon ve bağ dokusunun bozulmuş oluşumu ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalık doğumdan itibaren veya erken çocukluk döneminde kendini gösterir. Genel kas hipotonisi, kas gücünde azalma ve eklem çıkıkları vardır. Çocuk geç saatlerde başını dik tutmaya, oturmaya, ayağa kalkmaya ve yürümeye başlar. Göğüste karakteristik deformiteler, skolyoz, araknodaktili.

Toplam asteninin nedeni, bağ dokusunun oluşumundan sorumlu olan COL3A1, COL5A1, COL5A2, kollajen tip 1 ve 3 genlerindeki mutasyonlardır.

Eş anlamlılar: genel konjenital asteni, astenik hastalık, Stiller sendromu.

Toplam asteninin tedavisi semptomatiktir - fizyoterapi, egzersiz terapisi, ortopedik düzeltme. İlerleyici seyri nedeniyle prognozu genellikle olumsuzdur.



Toplam asteni, genel yorgunluk, halsizlik ve düşük aktivite düzeyi ile karakterize edilen nadir ve karmaşık bir hastalıktır. Bu durum her yaştan insanda ortaya çıkabilir ancak en sık çocuklarda ve ergenlerde görülür.

Asteninin nedenleri genetik faktörler, çevresel maruziyetler, enfeksiyonlar, yaralanmalar ve tiroid veya adrenal bez bozuklukları gibi bazı tıbbi problemler dahil olmak üzere değişebilir.

Asteninin klinik semptomları arasında iştahsızlık, baş ağrısı, yorgunluk, baş dönmesi, enerji seviyelerinde azalma, uyku bozuklukları, dikkat ve konsantrasyonda azalma, ruh hali değişiklikleri yer alabilir ve bazı hastalarda ateş ve kilo kaybı yaşanabilir.

Toplam asteni tanısı bir doktor tarafından kapsamlı bir muayene gerektirebilir. Her şeyden önce, hastalığın nedenini belirlemek gerekir - bu, ek kan ve idrar testlerinin yanı sıra diğer uzmanlarla istişareler gerektirebilir.

Total asteninin tedavisi karmaşıktır ve ilaç tedavisini, yaşam tarzı değişikliklerini,