Asteni totalt

Total asteni (asthenia totalis) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av kraftig muskelsvaghet, hypotoni och försämrad bildning av bindväv.

Sjukdomen visar sig från födseln eller i tidig barndom. Det finns generell muskelhypotoni, minskad muskelstyrka och ledluxationer. Barnet börjar hålla upp huvudet, sitta, stå och gå sent. Karakteristiska deformiteter i bröstet, skolios, arachnodactyly.

Orsaken till total asteni är mutationer i generna COL3A1, COL5A1, COL5A2, kollagen typ 1 och 3, som är ansvariga för bildandet av bindväv.

Synonymer: allmän medfödd asteni, astenisk sjukdom, Stillers syndrom.

Behandling av total asteni är symptomatisk - fysioterapi, träningsterapi, ortopedisk korrigering. Prognosen är generellt sett ogynnsam på grund av dess progressiva förlopp.

Total asteni är en sällsynt och komplex sjukdom som kännetecknas av allmän trötthet, svaghet och låg aktivitetsnivå. Detta tillstånd kan förekomma hos människor i alla åldrar, men ses oftast hos barn och ungdomar.

Orsaker till asteni kan variera, inklusive genetiska faktorer, miljöexponering, infektioner, skador och vissa medicinska problem som sköldkörtel- eller binjuresjukdomar.

Kliniska symtom på asteni kan inkludera aptitlöshet, huvudvärk, trötthet, yrsel, minskade energinivåer, sömnstörningar, minskad uppmärksamhet och koncentration, humörförändringar och vissa patienter kan uppleva feber och viktminskning.

Diagnos av total asteni kan kräva en omfattande undersökning av en läkare. Först och främst är det nödvändigt att fastställa orsaken till sjukdomen - detta kan kräva ytterligare blod- och urinprov, såväl som samråd med andra specialister.

Behandling av total asteni är komplex och kan innefatta läkemedelsbehandling, livsstilsförändringar,