Asteni i alt

Total asteni (asthenia totalis) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved alvorlig muskelsvaghed, hypotension og nedsat dannelse af bindevæv.

Sygdommen viser sig fra fødslen eller i den tidlige barndom. Der er generel muskelhypotoni, nedsat muskelstyrke og ledlukninger. Barnet begynder at holde hovedet op, sidde, stå og gå sent. Karakteristiske deformiteter i brystet, skoliose, arachnodactyly.

Årsagen til total asteni er mutationer i generne COL3A1, COL5A1, COL5A2, kollagen type 1 og 3, som er ansvarlige for dannelsen af ​​bindevæv.

Synonymer: generel medfødt asteni, astenisk sygdom, Stillers syndrom.

Behandling af total asteni er symptomatisk - fysioterapi, træningsterapi, ortopædisk korrektion. Prognosen er generelt ugunstig på grund af dens progressive forløb.

Total asteni er en sjælden og kompleks sygdom, der er karakteriseret ved generel træthed, svaghed og lavt aktivitetsniveau. Denne tilstand kan forekomme hos mennesker i alle aldre, men ses oftest hos børn og unge.

Årsager til asteni kan variere, herunder genetiske faktorer, miljøeksponeringer, infektioner, skader og visse medicinske problemer såsom skjoldbruskkirtel- eller binyresygdomme.

Kliniske symptomer på asteni kan omfatte tab af appetit, hovedpine, træthed, svimmelhed, nedsat energiniveau, søvnforstyrrelser, nedsat opmærksomhed og koncentration, humørsvingninger, og nogle patienter kan opleve feber og vægttab.

Diagnose af total asteni kan kræve en omfattende undersøgelse af en læge. Først og fremmest er det nødvendigt at bestemme årsagen til sygdommen - dette kan kræve yderligere blod- og urinprøver samt konsultationer med andre specialister.

Behandling af total asteni er kompleks og kan omfatte lægemiddelbehandling, livsstilsændringer,