Asthenie Totaal

Totale asthenie (asthenia totalis) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door ernstige spierzwakte, hypotensie en verminderde vorming van bindweefsel.

De ziekte manifesteert zich vanaf de geboorte of in de vroege kinderjaren. Er is algemene spierhypotonie, verminderde spierkracht en gewrichtsdislocaties. Het kind begint zijn hoofd omhoog te houden, te zitten, te staan ​​en te laat te lopen. Karakteristieke misvormingen van de borstkas, scoliose, arachnodactylie.

De oorzaak van totale asthenie zijn mutaties in de genen COL3A1, COL5A1, COL5A2, collageentypes 1 en 3, die verantwoordelijk zijn voor de vorming van bindweefsel.

Synoniemen: algemene congenitale asthenie, asthenische ziekte, het syndroom van Stiller.

Behandeling van totale asthenie is symptomatisch: fysiotherapie, oefentherapie, orthopedische correctie. De prognose is over het algemeen ongunstig vanwege het progressieve beloop.

Totale asthenie is een zeldzame en complexe ziekte die wordt gekenmerkt door algemene vermoeidheid, zwakte en een laag activiteitsniveau. Deze aandoening kan bij mensen van elke leeftijd voorkomen, maar wordt het vaakst gezien bij kinderen en adolescenten.

De oorzaken van asthenie kunnen variëren, waaronder genetische factoren, blootstelling aan het milieu, infecties, verwondingen en bepaalde medische problemen zoals schildklier- of bijnieraandoeningen.

Klinische symptomen van asthenie kunnen zijn: verlies van eetlust, hoofdpijn, vermoeidheid, duizeligheid, verlaagd energieniveau, slaapstoornissen, verminderde aandacht en concentratie, stemmingswisselingen, en sommige patiënten kunnen koorts en gewichtsverlies ervaren.

Voor de diagnose van totale asthenie kan een uitgebreid onderzoek door een arts nodig zijn. Allereerst is het noodzakelijk om de oorzaak van de ziekte te bepalen - hiervoor kunnen aanvullende bloed- en urinetests nodig zijn, evenals overleg met andere specialisten.

De behandeling van totale asthenie is complex en kan medicamenteuze behandeling, veranderingen in levensstijl,