Suy nhược Tổng số

Suy nhược toàn bộ (asthenia Totalis) là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ nghiêm trọng, hạ huyết áp và suy giảm sự hình thành mô liên kết.

Bệnh biểu hiện ngay từ khi sinh ra hoặc khi còn nhỏ. Có tình trạng giảm trương lực cơ nói chung, giảm sức mạnh cơ và trật khớp. Trẻ bắt đầu biết ngẩng cao đầu, ngồi, đứng và đi muộn. Các biến dạng đặc trưng của ngực, vẹo cột sống, arachnodactyly.

Nguyên nhân gây suy nhược toàn phần là do đột biến gen COL3A1, COL5A1, COL5A2, collagen loại 1 và 3 chịu trách nhiệm hình thành mô liên kết.

Từ đồng nghĩa: suy nhược bẩm sinh nói chung, bệnh suy nhược, hội chứng Stiller.

Điều trị suy nhược toàn thân có triệu chứng - vật lý trị liệu, tập thể dục, chỉnh hình. Tiên lượng nói chung là không thuận lợi do quá trình tiến triển của nó.

Suy nhược toàn bộ là một căn bệnh hiếm gặp và phức tạp, được đặc trưng bởi sự mệt mỏi nói chung, suy nhược và mức độ hoạt động thấp. Tình trạng này có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên.

Nguyên nhân gây suy nhược có thể khác nhau, bao gồm yếu tố di truyền, phơi nhiễm môi trường, nhiễm trùng, chấn thương và một số vấn đề y tế nhất định như rối loạn tuyến giáp hoặc tuyến thượng thận.

Các triệu chứng lâm sàng của chứng suy nhược có thể bao gồm chán ăn, nhức đầu, mệt mỏi, chóng mặt, giảm năng lượng, rối loạn giấc ngủ, giảm sự chú ý và tập trung, thay đổi tâm trạng và một số bệnh nhân có thể bị sốt và sụt cân.

Chẩn đoán suy nhược toàn bộ có thể cần được bác sĩ kiểm tra toàn diện. Trước hết, cần xác định nguyên nhân gây bệnh - điều này có thể yêu cầu xét nghiệm máu và nước tiểu bổ sung, cũng như tư vấn với các chuyên gia khác.

Điều trị suy nhược toàn bộ rất phức tạp và có thể bao gồm điều trị bằng thuốc, thay đổi lối sống,