Die totale Asthenie (Asthenia totalis) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch schwere Muskelschwäche, Hypotonie und gestörte Bindegewebsbildung gekennzeichnet ist.
Die Krankheit manifestiert sich von Geburt an oder in der frühen Kindheit. Es kommt zu einer allgemeinen Muskelhypotonie, verminderter Muskelkraft und Gelenkluxationen. Das Kind beginnt spät, den Kopf hochzuhalten, zu sitzen, zu stehen und zu gehen. Charakteristische Brustdeformitäten, Skoliose, Arachnodaktylie.
Die Ursache der totalen Asthenie sind Mutationen in den Genen COL3A1, COL5A1, COL5A2, Kollagen Typ 1 und 3, die für die Bildung von Bindegewebe verantwortlich sind.
Synonyme: allgemeine angeborene Asthenie, asthenische Erkrankung, Stiller-Syndrom.
Die Behandlung der totalen Asthenie erfolgt symptomatisch – Physiotherapie, Bewegungstherapie, orthopädische Korrektur. Aufgrund des progressiven Verlaufs ist die Prognose im Allgemeinen ungünstig.
Totale Asthenie ist eine seltene und komplexe Erkrankung, die durch allgemeine Müdigkeit, Schwäche und geringe Aktivität gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung kann bei Menschen jeden Alters auftreten, am häufigsten tritt sie jedoch bei Kindern und Jugendlichen auf.
Die Ursachen für Asthenie können unterschiedlich sein und umfassen genetische Faktoren, Umwelteinflüsse, Infektionen, Verletzungen und bestimmte medizinische Probleme wie Schilddrüsen- oder Nebennierenerkrankungen.
Zu den klinischen Symptomen einer Asthenie können Appetitlosigkeit, Kopfschmerzen, Müdigkeit, Schwindel, verminderte Energie, Schlafstörungen, verminderte Aufmerksamkeit und Konzentration sowie Stimmungsschwankungen gehören. Bei einigen Patienten kann es zu Fieber und Gewichtsverlust kommen.
Die Diagnose einer totalen Asthenie kann eine umfassende Untersuchung durch einen Arzt erfordern. Zunächst muss die Ursache der Erkrankung ermittelt werden – hierfür können zusätzliche Blut- und Urinuntersuchungen sowie Konsultationen mit anderen Spezialisten erforderlich sein.
Die Behandlung der totalen Asthenie ist komplex und kann medikamentöse Therapie, Änderungen des Lebensstils,