Astenie celkem

Celková astenie (asthenia totalis) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované těžkou svalovou slabostí, hypotenzí a poruchou tvorby pojivové tkáně.

Nemoc se projevuje od narození nebo v raném dětství. Dochází k celkové svalové hypotonii, snížení svalové síly a vykloubení kloubů. Dítě začíná pozdě držet hlavu, sedět, stát a chodit. Charakteristické deformity hrudníku, skolióza, arachnodaktylie.

Příčinou totální astenie jsou mutace v genech COL3A1, COL5A1, COL5A2, kolagenu typu 1 a 3, které jsou zodpovědné za tvorbu pojivové tkáně.

Synonyma: celková vrozená astenie, astenické onemocnění, Stillerův syndrom.

Léčba celkové astenie je symptomatická - fyzioterapie, cvičební terapie, ortopedická korekce. Prognóza je vzhledem k progresivnímu průběhu celkově nepříznivá.

Celková astenie je vzácné a komplexní onemocnění, které se vyznačuje celkovou únavou, slabostí a nízkou úrovní aktivity. Tento stav se může objevit u lidí v jakémkoli věku, ale nejčastěji se vyskytuje u dětí a dospívajících.

Příčiny astenie se mohou lišit, včetně genetických faktorů, expozice životního prostředí, infekcí, zranění a určitých zdravotních problémů, jako jsou poruchy štítné žlázy nebo nadledvin.

Klinické příznaky astenie mohou zahrnovat ztrátu chuti k jídlu, bolest hlavy, únavu, závratě, sníženou hladinu energie, poruchy spánku, sníženou pozornost a koncentraci, změny nálady a u některých pacientů se může objevit horečka a úbytek hmotnosti.

Diagnóza celkové astenie může vyžadovat komplexní vyšetření lékařem. Nejprve je nutné zjistit příčinu onemocnění – to může vyžadovat další vyšetření krve a moči a také konzultace s dalšími odborníky.

Léčba celkové astenie je komplexní a může zahrnovat medikamentózní terapii, změny životního stylu,