Asteni totalt

Total asteni (asthenia totalis) er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved alvorlig muskelsvakhet, hypotensjon og nedsatt dannelse av bindevev.

Sykdommen manifesterer seg fra fødselen eller i tidlig barndom. Det er generell muskelhypotoni, redusert muskelstyrke og leddluksasjoner. Barnet begynner å holde hodet opp, sitte, stå og gå sent. Karakteristiske deformiteter i brystet, skoliose, arachnodactyly.

Årsaken til total asteni er mutasjoner i genene COL3A1, COL5A1, COL5A2, kollagen type 1 og 3, som er ansvarlige for dannelsen av bindevev.

Synonymer: generell medfødt asteni, astenisk sykdom, Stillers syndrom.

Behandling av total asteni er symptomatisk - fysioterapi, treningsterapi, ortopedisk korreksjon. Prognosen er generelt ugunstig på grunn av dens progressive forløp.

Total asteni er en sjelden og kompleks sykdom som kjennetegnes av generell tretthet, svakhet og lavt aktivitetsnivå. Denne tilstanden kan forekomme hos mennesker i alle aldre, men ses oftest hos barn og ungdom.

Årsaker til asteni kan variere, inkludert genetiske faktorer, miljøeksponeringer, infeksjoner, skader og visse medisinske problemer som skjoldbruskkjertel- eller binyresykdommer.

Kliniske symptomer på asteni kan omfatte tap av appetitt, hodepine, tretthet, svimmelhet, redusert energinivå, søvnforstyrrelser, redusert oppmerksomhet og konsentrasjon, humørsvingninger, og noen pasienter kan oppleve feber og vekttap.

Diagnose av total asteni kan kreve en omfattende undersøkelse av en lege. Først av alt er det nødvendig å bestemme årsaken til sykdommen - dette kan kreve ytterligere blod- og urinprøver, samt konsultasjoner med andre spesialister.

Behandling av total asteni er kompleks og kan omfatte medikamentell behandling, livsstilsendringer,