Astenia yhteensä

Totaalinen astenia (asthenia totalis) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista vakava lihasheikkous, hypotensio ja sidekudoksen muodostumisen heikkeneminen.

Sairaus ilmenee syntymästä tai varhaisesta lapsuudesta lähtien. On yleistä lihasten hypotoniaa, lihasvoiman heikkenemistä ja nivelten sijoiltaanmenoa. Lapsi alkaa nostaa päätään ylös, istua, seisoa ja kävellä myöhään. Tyypillisiä epämuodostumia rinnassa, skolioosi, arachnodactyly.

Täydellisen astenian syynä ovat mutaatiot geeneissä COL3A1, COL5A1, COL5A2, kollageenityypeissä 1 ja 3, jotka vastaavat sidekudoksen muodostumisesta.

Synonyymit: yleinen synnynnäinen astenia, asteeninen sairaus, Stillerin oireyhtymä.

Täydellisen astenian hoito on oireenmukaista - fysioterapiaa, liikuntahoitoa, ortopedista korjausta. Ennuste on yleensä epäsuotuisa sen etenevän kulun vuoksi.

Totaalinen astenia on harvinainen ja monimutkainen sairaus, jolle on ominaista yleinen väsymys, heikkous ja alhainen aktiivisuus. Tämä tila voi esiintyä kaiken ikäisillä ihmisillä, mutta useimmiten sitä nähdään lapsilla ja nuorilla.

Astenian syyt voivat vaihdella, mukaan lukien geneettiset tekijät, ympäristöaltistukset, infektiot, vammat ja tietyt lääketieteelliset ongelmat, kuten kilpirauhasen tai lisämunuaisen häiriöt.

Astenian kliinisiä oireita voivat olla ruokahaluttomuus, päänsärky, väsymys, huimaus, alentunut energiataso, unihäiriöt, heikentynyt keskittymiskyky, mielialan muutokset, ja joillakin potilailla voi esiintyä kuumetta ja painon laskua.

Täydellisen astenian diagnoosi voi vaatia kattavan lääkärin tutkimuksen. Ensinnäkin on tarpeen määrittää taudin syy - tämä voi vaatia ylimääräisiä veri- ja virtsakokeita sekä neuvotteluja muiden asiantuntijoiden kanssa.

Täydellisen astenian hoito on monimutkaista ja voi sisältää lääkehoitoa, elämäntapamuutoksia,