Asthenia Total

Η ολική εξασθένηση (asthenia totalis) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σοβαρή μυϊκή αδυναμία, υπόταση και διαταραχή του σχηματισμού συνδετικού ιστού.

Η ασθένεια εκδηλώνεται από τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Υπάρχει γενική μυϊκή υποτονία, μειωμένη μυϊκή δύναμη και εξαρθρήματα των αρθρώσεων. Το παιδί αρχίζει να κρατά το κεφάλι του ψηλά, να κάθεται, να στέκεται και να περπατά αργά. Χαρακτηριστικές παραμορφώσεις του θώρακα, σκολίωση, αραχνοδακτυλία.

Η αιτία της ολικής εξασθένησης είναι μεταλλάξεις στα γονίδια COL3A1, COL5A1, COL5A2, κολλαγόνο τύπου 1 και 3, τα οποία είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό του συνδετικού ιστού.

Συνώνυμα: γενική συγγενής εξασθένηση, εξασθένιση, σύνδρομο Stiller.

Η θεραπεία της ολικής εξασθένησης είναι συμπτωματική - φυσιοθεραπεία, θεραπεία άσκησης, ορθοπεδική διόρθωση. Η πρόγνωση είναι γενικά δυσμενής λόγω της προοδευτικής της πορείας.

Η ολική εξασθένιση είναι μια σπάνια και πολύπλοκη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από γενική κόπωση, αδυναμία και χαμηλό επίπεδο δραστηριότητας. Αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα οποιασδήποτε ηλικίας, αλλά παρατηρείται συχνότερα σε παιδιά και εφήβους.

Τα αίτια της εξασθένισης μπορεί να ποικίλλουν, συμπεριλαμβανομένων γενετικών παραγόντων, περιβαλλοντικών εκθέσεων, λοιμώξεων, τραυματισμών και ορισμένων ιατρικών προβλημάτων όπως διαταραχές του θυρεοειδούς ή των επινεφριδίων.

Τα κλινικά συμπτώματα της εξασθένησης μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια όρεξης, πονοκέφαλο, κόπωση, ζάλη, μειωμένα επίπεδα ενέργειας, διαταραχές ύπνου, μειωμένη προσοχή και συγκέντρωση, αλλαγές στη διάθεση και ορισμένοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν πυρετό και απώλεια βάρους.

Η διάγνωση της ολικής εξασθένησης μπορεί να απαιτεί ολοκληρωμένη εξέταση από γιατρό. Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η αιτία της νόσου - αυτό μπορεί να απαιτήσει πρόσθετες εξετάσεις αίματος και ούρων, καθώς και διαβουλεύσεις με άλλους ειδικούς.

Η θεραπεία της ολικής εξασθένησης είναι πολύπλοκη και μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική θεραπεία, αλλαγές στον τρόπο ζωής,