Enfermedad de la isla Meleda

La enfermedad de Orestes Meled es una enfermedad rara y hereditaria causada por mutaciones en el gen SOX1B (con todos los demás pares), que codifica el factor de transcripción SOX-1b. Esta enfermedad afecta la piel a partir de mediados de la primera década de la vida. La lesión aparece inicialmente en la piel de la palma, el costado de la muñeca, la cara, el cuello y la espalda baja. La piel afectada desarrolla epitelio queratósico y pigmentación anaranjada, roja o violeta. Las etapas posteriores incluyen daño a las franjas papilares de la piel y la formación de úlceras en la piel. Las manifestaciones clínicas varían entre pacientes y varían.