Meleda Islands sjukdom

Orestes Meleds sjukdom är en sällsynt och ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i SOX1B-genen (med alla andra par), som kodar för transkriptionsfaktorn SOX-1b. Denna sjukdom påverkar huden från och med mitten av livets första decennium. Skadan uppträder initialt på huden i handflatan, sidan av handleden, ansiktet, nacken och nedre delen av ryggen. Den drabbade huden utvecklar keratotiska epitel och orange, röd eller lila pigmentering. Senare stadier inkluderar skador på de papillära hudremsorna och bildandet av sår på huden. Kliniska manifestationer varierar mellan patienter och varierar