Meleda-szigeti betegség

Az Orestes Meled-kór egy ritka és örökletes betegség, amelyet a SOX1B gén mutációi okoznak (az összes többi párral együtt), amely a SOX-1b transzkripciós faktort kódolja. Ez a betegség az élet első évtizedének közepétől kezdődően érinti a bőrt. Az elváltozás kezdetben a tenyér bőrén, a csukló oldalán, az arcon, a nyakon és a hát alsó részén jelenik meg. Az érintett bőrön keratotikus hám és narancssárga, vörös vagy lila pigmentáció alakul ki. A későbbi szakaszok közé tartozik a bőr papilláris csíkjainak károsodása és fekélyek kialakulása a bőrön. A klinikai megnyilvánulások betegenként eltérőek és eltérőek