Νόσος του νησιού Meleda

Η νόσος του Orestes Meled είναι μια σπάνια και κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SOX1B (με όλα τα άλλα ζεύγη), το οποίο κωδικοποιεί τον μεταγραφικό παράγοντα SOX-1b. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει το δέρμα ξεκινώντας από τα μέσα της πρώτης δεκαετίας της ζωής. Η βλάβη εμφανίζεται αρχικά στο δέρμα της παλάμης, στο πλάι του καρπού, στο πρόσωπο, στο λαιμό και στο κάτω μέρος της πλάτης. Το προσβεβλημένο δέρμα αναπτύσσει κερατωτικό επιθήλιο και πορτοκαλί, κόκκινη ή μοβ μελάγχρωση. Μεταγενέστερα στάδια περιλαμβάνουν βλάβη στις θηλώδεις λωρίδες του δέρματος και σχηματισμό ελκών στο δέρμα. Οι κλινικές εκδηλώσεις ποικίλλουν μεταξύ των ασθενών και ποικίλλουν