Meleda Island sykdom

Orestes Meleds sykdom er en sjelden og arvelig sykdom forårsaket av mutasjoner i SOX1B-genet (med alle de andre parene), som koder for transkripsjonsfaktoren SOX-1b. Denne sykdommen påvirker huden fra midten av det første tiåret av livet. Lesjonen vises først på huden i håndflaten, siden av håndleddet, ansiktet, nakken og korsryggen. Den berørte huden utvikler keratotisk epitel og oransje, rød eller lilla pigmentering. Senere stadier inkluderer skade på papillære strimler av huden og dannelse av sår på huden. Kliniske manifestasjoner varierer mellom pasienter og varierer