Meleda Island sygdom

Orestes Meleds sygdom er en sjælden og arvelig sygdom forårsaget af mutationer i SOX1B-genet (med alle de andre par), som koder for transkriptionsfaktoren SOX-1b. Denne sygdom påvirker huden fra midten af ​​det første årti af livet. Læsionen vises i første omgang på huden i håndfladen, siden af ​​håndleddet, ansigtet, nakken og lænden. Den berørte hud udvikler keratotisk epitel og orange, rød eller lilla pigmentering. Senere stadier omfatter beskadigelse af hudens papillære striber og dannelsen af ​​sår på huden. Kliniske manifestationer varierer mellem patienter og varierer