Meleda Adası Hastalığı

Orestes Meled hastalığı, SOX-1b transkripsiyon faktörünü kodlayan SOX1B genindeki (diğer tüm çiftlerle birlikte) mutasyonların neden olduğu nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık yaşamın ilk on yılının ortasından itibaren cildi etkiler. Lezyon başlangıçta avuç içi derisinde, bileğin yan tarafında, yüzde, boyunda ve sırtın alt kısmında görülür. Etkilenen ciltte keratotik epitel ve turuncu, kırmızı veya mor pigmentasyon gelişir. Daha sonraki aşamalar, cildin papiller şeritlerinin hasar görmesini ve ciltte ülser oluşumunu içerir. Klinik belirtiler hastalar arasında farklılık gösterir ve farklılık gösterir.