Болезнь Острова Меледа

Болезнь Ореста Меледа - редкое и наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене SOX1B (со всеми еще парой), который кодирует фактор транскрипции SOX-1b. Это заболевание поражает кожу, начиная с середины первого десятилетия жизни. Изначально поражение появляется на коже на ладони, боковой части запястья, лице, шее и нижней части спины. На пораженной коже появляется кератотический эпителий и пигментная пигментация оранжевого, красного или фиолетового цвета. Более поздние стадии включают поражение сосочковых полосок кожи и образование язв на коже. Клинические проявления различны у разных пациентов и варьируют