Maladie de l'île Meleda

La maladie d'Orestes Meled est une maladie rare et héréditaire causée par des mutations du gène SOX1B (avec toutes les autres paires), qui code pour le facteur de transcription SOX-1b. Cette maladie affecte la peau dès le milieu de la première décennie de la vie. La lésion apparaît initialement sur la peau de la paume, du côté du poignet, du visage, du cou et du bas du dos. La peau affectée développe un épithélium kératosique et une pigmentation orange, rouge ou violette. Les stades ultérieurs comprennent des dommages aux bandes papillaires de la peau et la formation d'ulcères sur la peau. Les manifestations cliniques varient selon les patients et varient