Meleda-Insel-Krankheit

Die Orestes-Meled-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Mutationen im SOX1B-Gen (zusammen mit allen anderen Paaren) verursacht wird, das den Transkriptionsfaktor SOX-1b kodiert. Diese Krankheit befällt die Haut ab der Mitte des ersten Lebensjahrzehnts. Die Läsion erscheint zunächst auf der Haut der Handfläche, der Seite des Handgelenks, des Gesichts, des Halses und des unteren Rückens. Die betroffene Haut entwickelt keratotisches Epithel und eine orange, rote oder violette Pigmentierung. Zu den späteren Stadien zählen Schäden an den Papillarstreifen der Haut und die Bildung von Geschwüren auf der Haut. Die klinischen Manifestationen variieren von Patient zu Patient und variieren