Penyakit Pulau Meleda

Penyakit Orestes Meled adalah penyakit langka dan turun temurun yang disebabkan oleh mutasi pada gen SOX1B (dengan semua pasangan lainnya), yang mengkode faktor transkripsi SOX-1b. Penyakit ini menyerang kulit mulai pertengahan dekade pertama kehidupan. Lesi awalnya muncul pada kulit telapak tangan, sisi pergelangan tangan, wajah, leher, dan punggung bawah. Kulit yang terkena mengalami epitel keratotik dan pigmentasi oranye, merah, atau ungu. Tahap selanjutnya meliputi kerusakan pada garis papiler kulit dan terbentuknya borok pada kulit. Manifestasi klinis tiap pasien berbeda-beda dan bervariasi