梅莱达岛病

Orestes Meled 病是一种罕见的遗传性疾病,由 SOX1B 基因(以及所有其他对)突变引起,该基因编码转录因子 SOX-1b。这种疾病从生命的第一个十年中期开始影响皮肤。病变最初出现在手掌、手腕侧面、面部、颈部和下背部的皮肤上。受影响的皮肤出现角化上皮和橙色、红色或紫色色素沉着。后期包括皮肤乳头状条纹受损和皮肤溃疡形成。临床表现因患者而异,且各有不同