멜레다섬 질병

오레스테스 멜레드병은 전사 인자 SOX-1b를 암호화하는 SOX1B 유전자(다른 모든 쌍 포함)의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전성 질환입니다. 이 질병은 생애 첫 10년 중반부터 피부에 영향을 미칩니다. 병변은 처음에는 손바닥, 손목 옆, 얼굴, 목, 허리 피부에 나타납니다. 영향을 받은 피부에는 각화성 상피와 주황색, 빨간색 또는 보라색 색소 침착이 발생합니다. 후기 단계에는 피부 유두 줄무늬의 손상과 피부에 궤양이 형성되는 것이 포함됩니다. 임상 증상은 환자마다 다양하며 다양합니다.