Doença da Ilha Meleda

A doença de Orestes Meled é uma doença rara e hereditária causada por mutações no gene SOX1B (com todos os outros pares), que codifica o fator de transcrição SOX-1b. Esta doença afeta a pele a partir de meados da primeira década de vida. A lesão aparece inicialmente na pele da palma da mão, lateral do punho, face, pescoço e região lombar. A pele afetada desenvolve epitélio ceratótico e pigmentação laranja, vermelha ou roxa. Os estágios posteriores incluem danos às faixas papilares da pele e formação de úlceras na pele. As manifestações clínicas variam entre os pacientes e variam