メレダ島病

オレステス メレド病は、転写因子 SOX-1b をコードする SOX1B 遺伝子 (他のすべてのペアとの) の変異によって引き起こされる、まれな遺伝性の病気です。この病気は、生後 10 歳代半ばから皮膚に影響を及ぼします。病変は最初、手のひら、手首の側面、顔、首、腰の皮膚に現れます。影響を受けた皮膚には角化性上皮が発生し、オレンジ、赤、または紫の色素沈着が生じます。後期には、皮膚の乳頭縞への損傷や皮膚の潰瘍の形成が含まれます。臨床症状は患者ごとに異なり、さまざまです