Ziekte van Meleda Island

De ziekte van Orestes Meled is een zeldzame en erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het SOX1B-gen (samen met alle andere paren), dat codeert voor de transcriptiefactor SOX-1b. Deze ziekte tast de huid aan vanaf het midden van het eerste decennium van het leven. De laesie verschijnt aanvankelijk op de huid van de handpalm, de zijkant van de pols, het gezicht, de nek en de onderrug. De aangetaste huid ontwikkelt keratotisch epitheel en oranje, rode of paarse pigmentatie. Latere stadia omvatten schade aan de papillaire strepen van de huid en de vorming van zweren op de huid. Klinische manifestaties variëren per patiënt en variëren