Nemoc Meleda Island

Orestes Meledova choroba je vzácné a dědičné onemocnění způsobené mutacemi genu SOX1B (se všemi ostatními páry), který kóduje transkripční faktor SOX-1b. Toto onemocnění postihuje kůži od poloviny první dekády života. Léze se zpočátku objevuje na kůži dlaně, straně zápěstí, obličeji, krku a spodní části zad. Na postižené kůži se vyvine keratotický epitel a oranžová, červená nebo fialová pigmentace. Pozdější stadia zahrnují poškození papilárních pruhů kůže a tvorbu vředů na kůži. Klinické projevy se u jednotlivých pacientů liší a liší se