Síndrome de Fanconi

El síndrome de Fanconi es una enfermedad hereditaria de la infancia caracterizada por una combinación de aplasia congénita de la corteza anterior y del cuero cabelludo, múltiples malformaciones congénitas de huesos y dientes, hipoplasia renal con insuficiencia renal y retraso mental. Lleva el nombre del médico y científico italiano Pasquale Fancone, quien describió un caso clínico de su sobrino Nicola Fancone (seudónimo de David Gustav Tiberich, 1719-1772).

El paciente tiene ausencia de la corteza frontal anterior y otros defectos craneales asociados, que incluyen microcefalia, defectos de sutura, cráneos en forma de cuña y de silla de montar y un sentido del olfato defectuoso o completamente ausente. También se observan múltiples defectos en el desarrollo esquelético, como displasia de manos y pies, especialmente en casos de puntos elevados de confluencia del radio, no fusión del arco de la silla turca, bifurcación de la columna en la región sacrococcígea, implantación de vértebras subdesarrolladas, a menudo asociada con una depresión entre los dos omóplatos, anomalías de las extremidades superiores e inferiores, deformidad del hombro. Otros trastornos incluyen anomalías del sistema dentofacial, incluida hipoplasia,