Fanconis syndrom

Fanconis syndrom är en ärftlig barnsjukdom som kännetecknas av en kombination av medfödd aplasi i främre cortex och hårbotten, multipla medfödda missbildningar av ben och tänder, njurhypoplasi med njursvikt och mental retardation. Uppkallad efter den italienske läkaren och vetenskapsmannen Pasquale Fancone, som beskrev ett kliniskt fall av sin brorson Nicola Fancone (pseudonym för David Gustav Tiberich, 1719–1772).

Patienten har frånvaro av främre frontala cortex och andra associerade kraniala defekter, inklusive mikrocefali, suturdefekter, kil- och sadelformade skallar och ett defekt eller helt frånvarande luktsinne. Flera defekter i skelettutvecklingen observeras också, såsom dysplasi i händer och fötter, särskilt i fall av höga sammanflödespunkter av radien, icke-fusion av bågen av sella turcica, bifurkation av ryggraden i sacrococcygeal regionen, implantation underutvecklade kotor, ofta förknippad med en fördjupning mellan de två skulderbladen, anomalier i de övre och nedre extremiteterna, skuldra deformitet. Andra störningar inkluderar abnormiteter i dentofaciala systemet, inklusive hypoplasi,