Fanconiho syndrom

Fanconiho syndrom je dědičné onemocnění dětského věku charakterizované kombinací vrozené aplazie přední kůry a pokožky hlavy, mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami kostí a zubů, hypoplazií ledvin se selháním ledvin a mentální retardací. Pojmenován po italském lékaři a vědci Pasquale Fanconeovi, který popsal klinický případ svého synovce Nicoly Fanconea (pseudonym Davida Gustava Tibericha, 1719–1772).

Pacient má nepřítomnost přední frontální kůry a další přidružené lebeční defekty včetně mikrocefalie, defekty sutury, klínovité a sedlovité lebky a defektní nebo zcela chybějící čich. Pozorovány jsou také mnohočetné defekty ve vývoji skeletu, jako je dysplazie rukou a nohou, zejména v případech vysokých bodů soutoku radia, nesrůstání oblouku sella turcica, bifurkace páteře v sakrokokcygeální oblasti, implantace nedostatečně vyvinuté obratle, často spojené s prohlubní mezi oběma lopatkami, anomáliemi horních a dolních končetin, deformací ramen. Mezi další poruchy patří abnormality dentofaciálního systému, včetně hypoplazie,