Синдром Фанконі

Фанконі-синдром, спадкове захворювання дитячого віку, що характеризується поєднанням вродженої аплазії передніх відділів кори та волосистої частини черепа, множинними вродженими вадами розвитку кісток та зубів, гіпоплазією нирок з нирковою недостатністю та розумовою відсталістю. Названий на честь італійського лікаря та вченого Паскуале Фанконе, який описав клінічний випадок у свого племінника Миколи Фанконе (псевдонім Давида Густава Тіберіха, 1719-1772).

У пацієнта спостерігається відсутність передньої частини лобової кори та інші супутні дефекти черепа, включаючи мікроцефалію, дефекти швів, клиноподібні та сідлоподібні черепи, дефектний або повністю відсутній нюх. Також спостерігаються множинні дефекти розвитку скелета, такі як дисплазія кистей і стоп, особливо у випадках високих точок впадання променевої кістки, незарощення дуги турецького сідла, роздвоєння хребта в крижово-кіпцевій ділянці, імлантаційні недорозвинені хребці, часто асоційовані з та нижніх кінцівок, деформація плеча. Інші порушення включають аномалії зубощелепної системи, включаючи гіпоплазію,