ファンコーニ症候群

ファンコーニ症候群は、前皮質および頭皮の先天性無形成、骨および歯の多発性先天奇形、腎不全および精神遅滞を伴う腎低形成の組み合わせを特徴とする小児期の遺伝性疾患です。イタリアの医師で科学者のパスクアーレ・ファンコーネにちなんで命名され、甥のニコラ・ファンコーネ（デビッド・グスタフ・ティベリヒの仮名、1719年 - 1772年）の臨床症例を記述した。

患者には前頭葉皮質が欠如しており、小頭症、縫合糸欠損、楔形および鞍形の頭蓋骨を含むその他の関連する頭蓋欠損があり、嗅覚が欠損しているか完全に欠如しています。骨格の発達における複数の欠陥も観察されます。たとえば、手と足の形成異常、特に橈骨の合流点が高い場合、トルコ鞍弓の非癒合、仙尾骨領域での脊椎の分岐、椎骨の移植が未発達であり、2 つの肩甲骨の間の陥没、上肢と下肢の異常、肩の変形を伴うことがよくあります。他の疾患には、低形成を含む歯顔面系の異常が含まれます。