판코니 증후군

판코니 증후군은 전두엽과 두피의 선천성 무형성증, 뼈와 치아의 다발성 선천성 기형, 신부전을 동반한 신장 저형성증, 정신 지체 등이 복합적으로 나타나는 소아 유전 질환입니다. 그의 조카 Nicola Fancone(David Gustav Tiberich의 가명, 1719-1772)의 임상 사례를 설명한 이탈리아의 의사이자 과학자인 Pasquale Fancone의 이름을 따서 명명되었습니다.

환자는 소두증, 봉합 결함, 쐐기 모양 및 안장 모양의 두개골을 포함하여 전두엽 피질 및 기타 관련 두개골 결함이 없으며 후각 결함이 있거나 전혀 없습니다. 손과 발의 이형성증, 특히 요골의 합류점이 높은 경우, 투르시카 안장의 아치가 융합되지 않은 경우, 천미골 부위의 척추 분기점과 같은 골격 발달의 여러 결함도 관찰됩니다. 종종 두 개의 견갑골 사이의 함몰, 상지 및 하지의 기형, 어깨 기형과 관련된 저개발 척추뼈 이식. 다른 장애에는 저형성증을 포함한 악안면계의 이상이 포함됩니다.