Σύνδρομο Fanconi

Το σύνδρομο Fanconi είναι μια κληρονομική ασθένεια της παιδικής ηλικίας που χαρακτηρίζεται από συνδυασμό συγγενούς απλασίας του πρόσθιου φλοιού και του τριχωτού της κεφαλής, πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών οστών και δοντιών, νεφρική υποπλασία με νεφρική ανεπάρκεια και νοητική υστέρηση. Πήρε το όνομά του από τον Ιταλό γιατρό και επιστήμονα Pasquale Fancone, ο οποίος περιέγραψε μια κλινική περίπτωση του ανιψιού του Nicola Fancone (ψευδώνυμο του David Gustav Tiberich, 1719–1772).

Ο ασθενής έχει απουσία του πρόσθιου μετωπιαίου φλοιού και άλλων συναφών κρανιακών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένης της μικροκεφαλίας, των ελαττωμάτων της ραφής, των σφηνοειδών κρανίων και των κρανίων σε σχήμα σέλας και μια ελαττωματική ή εντελώς απουσία όσφρησης. Παρατηρούνται επίσης πολλαπλά ελαττώματα στη σκελετική ανάπτυξη, όπως δυσπλασία χεριών και ποδιών, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις υψηλών σημείων συμβολής της ακτίνας, μη σύντηξη του τόξου του sella turcica, διχασμός της σπονδυλικής στήλης στην ιεροκοκκυγική περιοχή, εμφύτευση υπανάπτυκτων σπονδύλων, που συχνά σχετίζεται με κατάθλιψη μεταξύ των δύο ωμοπλάτων, ανωμαλίες των άνω και κάτω άκρων, παραμόρφωση ώμου. Άλλες διαταραχές περιλαμβάνουν ανωμαλίες του οδοντοπροσωπικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της υποπλασίας,