范可尼综合症

范科尼综合征是一种儿童遗传性疾病，其特征是先天性前皮质和头皮发育不全、多种先天性骨骼和牙齿畸形、肾发育不全伴肾功能衰竭和智力低下。以意大利医生兼科学家 Pasquale Fancone 的名字命名，Pasquale Fancone 描述了他的侄子 Nicola Fancone（化名 David Gustav Tiberich，1719-1772 年）的临床病例。

患者缺乏前额皮质和其他相关颅骨缺陷，包括小头畸形、缝合缺陷、楔形和马鞍形头骨，以及嗅觉有缺陷或完全缺失。还观察到骨骼发育的多种缺陷，例如手脚发育不良，特别是在桡骨汇合点高点的情况下，蝶鞍弓不融合，骶尾部脊柱分叉，着床椎骨发育不全，常伴有两肩胛骨之间凹陷、上下肢异常、肩部畸形。其他疾病包括牙面系统异常，包括发育不全、