Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego jest dziedziczną chorobą wieku dziecięcego charakteryzującą się połączeniem wrodzonej aplazji przedniej części kory i skóry głowy, licznych wrodzonych wad rozwojowych kości i zębów, hipoplazji nerek z niewydolnością nerek i upośledzeniem umysłowym. Nazwany na cześć włoskiego lekarza i naukowca Pasquale Fancone, który opisał przypadek kliniczny swojego siostrzeńca Nicoli Fancone (pseudonim David Gustav Tiberich, 1719–1772).

Pacjent ma brak przedniej kory czołowej i inne powiązane wady czaszki, w tym małogłowie, wady szwów, czaszki w kształcie klina i siodła oraz upośledzony lub całkowicie nieobecny zmysł węchu. Obserwuje się także liczne wady rozwoju układu kostnego, takie jak dysplazja rąk i stóp, zwłaszcza w przypadku wysokich punktów zbiegu kości promieniowej, brak zrośnięcia łuku siodła tureckiego, rozwidlenie kręgosłupa w okolicy krzyżowo-guzicznej, implantacja słabo rozwiniętych kręgów, często związana z wgłębieniem między łopatkami, anomaliami kończyn górnych i dolnych, deformacją barku. Inne zaburzenia obejmują nieprawidłowości układu zębowo-twarzowego, w tym hipoplazję,