Fanconin oireyhtymä

Fanconin oireyhtymä on perinnöllinen lapsuuden sairaus, jolle on tunnusomaista yhdistelmä aivokuoren ja päänahan synnynnäistä aplasiaa, useita synnynnäisiä luiden ja hampaiden epämuodostumia, munuaisten hypoplasiaa, johon liittyy munuaisten vajaatoimintaa ja henkistä jälkeenjääneisyyttä. Nimetty italialaisen lääkärin ja tiedemiehen Pasquale Fanconen mukaan, joka kuvaili veljenpoikansa Nicola Fanconen (David Gustav Tiberichin salanimi, 1719–1772) kliinistä tapausta.

Potilaalla ei ole etuosan etukuorta ja muita siihen liittyviä kallon vikoja, mukaan lukien mikrokefalia, ompeluvauriot, kiila- ja satulanmuotoiset kallot sekä viallinen tai kokonaan puuttuva hajuaisti. Luuston kehityksessä havaitaan myös lukuisia vikoja, kuten käsien ja jalkojen dysplasiaa, erityisesti tapauksissa, joissa säteen yhtymäkohdat ovat korkeat, sella turcican kaareessa ei ole fuusiota, selkärangan haarautuminen sacrococcygeal-alueella, alikehittyneiden nikamien implantaatio, johon liittyy usein kahden lapaluiden välinen painauma, ylä- ja alaraajojen poikkeavuudet, olkapään epämuodostumat. Muita häiriöitä ovat hampaiden kasvojen poikkeavuudet, mukaan lukien hypoplasia,