Sindrom Fanconi

Sindrom Fanconi adalah penyakit keturunan pada masa kanak-kanak yang ditandai dengan kombinasi aplasia kongenital pada korteks anterior dan kulit kepala, kelainan bawaan tulang dan gigi multipel, hipoplasia ginjal dengan gagal ginjal, dan keterbelakangan mental. Dinamakan setelah dokter dan ilmuwan Italia Pasquale Fancone, yang menggambarkan kasus klinis keponakannya Nicola Fancone (nama samaran David Gustav Tiberich, 1719–1772).

Pasien tidak memiliki korteks frontal anterior dan kelainan kranial terkait lainnya, termasuk mikrosefali, cacat jahitan, tengkorak berbentuk baji dan pelana, dan indera penciuman yang rusak atau tidak ada sama sekali. Beberapa cacat dalam perkembangan tulang juga diamati, seperti displasia tangan dan kaki, terutama pada kasus pertemuan titik-titik tinggi jari-jari, tidak menyatunya lengkungan sella tursika, bifurkasi tulang belakang di daerah sacrococcygeal, implantasi tulang belakang yang kurang berkembang, sering dikaitkan dengan depresi antara kedua tulang belikat, kelainan pada ekstremitas atas dan bawah, kelainan bentuk bahu. Kelainan lainnya termasuk kelainan pada sistem dentofasial, termasuk hipoplasia,