Fanconi Sendromu

Fanconi sendromu, ön korteks ve kafa derisinin konjenital aplazisi, kemik ve dişlerde çoklu konjenital malformasyonlar, böbrek yetmezliği ve zeka geriliği ile birlikte renal hipoplazinin birleşimi ile karakterize, çocukluk çağının kalıtsal bir hastalığıdır. Adını, yeğeni Nicola Fancone'nin (David Gustav Tiberich'in takma adı, 1719–1772) klinik bir vakasını anlatan İtalyan doktor ve bilim adamı Pasquale Fancone'dan almıştır.

Hastada ön frontal korteks yokluğu ve mikrosefali, dikiş kusurları, kama şeklindeki ve eyer şeklindeki kafatasları dahil olmak üzere diğer ilişkili kranyal kusurlar ve kusurlu veya tamamen olmayan koku duyusu vardır. Özellikle radiusun yüksek birleşme noktalarında el ve ayak displazisi, sella turcica kemerinin füzyonunun olmaması, sakrokoksigeal bölgede omurganın çatallanması gibi iskelet gelişiminde çoklu kusurlar da gözlenir. genellikle iki kürek kemiği arasındaki çöküntü, üst ve alt ekstremite anomalileri, omuz deformitesi ile ilişkili az gelişmiş omurların implantasyonu. Diğer bozukluklar arasında hipoplazi dahil dentofasiyal sistem anormallikleri yer alır.