Fanconi syndrom

Fanconis syndrom er en arvelig børnesygdom karakteriseret ved en kombination af medfødt aplasi af den forreste cortex og hovedbund, multiple medfødte misdannelser af knogler og tænder, nyrehypoplasi med nyresvigt og mental retardering. Opkaldt efter den italienske læge og videnskabsmand Pasquale Fancone, som beskrev et klinisk tilfælde af hans nevø Nicola Fancone (pseudonym af David Gustav Tiberich, 1719-1772).

Patienten har fravær af den forreste frontale cortex og andre tilknyttede kraniedefekter, herunder mikrocefali, suturdefekter, kile- og sadelformede kranier og en defekt eller helt fraværende lugtesans. Flere defekter i skeletudvikling er også observeret, såsom dysplasi i hænder og fødder, især i tilfælde af høje sammenløbspunkter af radius, ikke-fusion af buen af ​​sella turcica, bifurkation af rygsøjlen i sacrococcygeal-regionen, implantation underudviklede ryghvirvler, ofte forbundet med en depression mellem de to skulderblade, anomalier i de øvre og nedre ekstremiteter, skulder deformitet. Andre lidelser omfatter abnormiteter i det dentofaciale system, herunder hypoplasi,