Fankoni sindromu

Fankoni sindromu ön qabıq və baş dərisinin anadangəlmə aplaziyası, sümük və dişlərin çoxsaylı anadangəlmə qüsurları, böyrək çatışmazlığı ilə müşayiət olunan böyrək hipoplaziyası və əqli geriliyin birləşməsi ilə xarakterizə olunan uşaqlıq dövrünün irsi xəstəliyidir. Bacısı oğlu Nikola Fankonun (David Qustav Tiberiçin təxəllüsü, 1719-1772) klinik vəziyyətini təsvir edən italyan həkim və alim Pasquale Fancone-nin şərəfinə adlandırılmışdır.

Xəstədə ön frontal korteks və digər əlaqəli kəllə qüsurları, o cümlədən mikrosefaliya, tikiş qüsurları, paz və yəhər formalı kəllələr, qüsurlu və ya tamamilə yox olan qoxu hissi var. Skelet inkişafında çoxsaylı qüsurlar da müşahidə olunur, məsələn, əllərin və ayaqların displaziyası, xüsusən də radiusun yüksək birləşmə nöqtələri, sella turcica qövsünün birləşməməsi, sakrokoksigeal bölgədə onurğanın bifurkasiyası, tez-tez iki çiyin bıçağı arasında bir depressiya, yuxarı və aşağı ətrafların anomaliyaları, çiyin deformasiyası ilə əlaqəli inkişaf etməmiş vertebraların implantasiyası. Digər pozğunluqlara dentofasial sistemin anormallıqları, o cümlədən hipoplaziya,