Fanconi szindróma

A Fanconi-szindróma egy örökletes gyermekkori betegség, amelyet az elülső kéreg és a fejbőr veleszületett aplasiája, a csontok és a fogak többszörös veleszületett fejlődési rendellenességei, a veseelégtelenséggel járó vesehipoplázia és a mentális retardáció kombinációja jellemez. Pasquale Fancone olasz orvosról és tudósról nevezték el, aki unokaöccse, Nicola Fancone (David Gustav Tiberich álneve, 1719–1772) klinikai esetét írta le.

A páciensnek hiányzik az elülső frontális kéreg és más kapcsolódó koponyahibák, beleértve a mikrokefáliát, varrathibákat, ék alakú és nyereg alakú koponyákat, valamint hibás vagy teljesen hiányzó szaglást. A csontváz fejlődésének számos rendellenessége is megfigyelhető, mint például a kezek és lábak diszpláziája, különösen a sugár magas összefolyási pontjainál, a sella turcica ívének nem összeolvadása, a gerinc elágazása a sacrococcygealis régióban, beültetés fejletlen csigolyák, gyakran társul a két lapocka közötti depresszióval, felső és alsó végtag anomáliái, váll deformitása. Egyéb rendellenességek közé tartoznak a dentofacialis rendszer rendellenességei, beleértve a hipopláziát,