Fanconi-Syndrom

Das Fanconi-Syndrom ist eine Erbkrankheit im Kindesalter, die durch eine Kombination aus angeborener Aplasie der vorderen Kortikalis und der Kopfhaut, mehreren angeborenen Fehlbildungen von Knochen und Zähnen, Nierenhypoplasie mit Nierenversagen und geistiger Behinderung gekennzeichnet ist. Benannt nach dem italienischen Arzt und Wissenschaftler Pasquale Fancone, der einen klinischen Fall seines Neffen Nicola Fancone (Pseudonym von David Gustav Tiberich, 1719–1772) beschrieb.

Dem Patienten fehlt die vordere Frontalrinde und andere damit verbundene Schädeldefekte, einschließlich Mikrozephalie, Nahtdefekte, keil- und sattelförmige Schädel, sowie ein defekter oder völlig fehlender Geruchssinn. Es werden auch zahlreiche Defekte in der Skelettentwicklung beobachtet, wie z. B. Dysplasie der Hände und Füße, insbesondere bei hohen Konfluenzpunkten des Radius, Nichtverschmelzung des Bogens der Sella Turcica, Bifurkation der Wirbelsäule im Kreuzbeinbereich, Implantation unterentwickelter Wirbel, oft verbunden mit einer Vertiefung zwischen den beiden Schulterblättern, Anomalien der oberen und unteren Extremitäten, Schulterdeformität. Andere Erkrankungen umfassen Anomalien des dentofazialen Systems, einschließlich Hypoplasie,