Fanconi-syndroom

Syndroom van Fanconi is een erfelijke kinderziekte die wordt gekarakteriseerd door een combinatie van congenitale aplasie van de voorste cortex en hoofdhuid, meerdere aangeboren misvormingen van botten en tanden, nierhypoplasie met nierfalen en mentale retardatie. Vernoemd naar de Italiaanse arts en wetenschapper Pasquale Fancone, die een klinisch geval beschreef van zijn neef Nicola Fancone (pseudoniem van David Gustav Tiberich, 1719–1772).

De patiënt heeft een afwezigheid van de voorste frontale cortex en andere daarmee samenhangende schedeldefecten, waaronder microcefalie, hechtingsdefecten, wigvormige en zadelvormige schedels, en een defect of volledig afwezig reukvermogen. Er worden ook meerdere defecten in de ontwikkeling van het skelet waargenomen, zoals dysplasie van de handen en voeten, vooral in gevallen van hoge samenvloeiingspunten van de straal, niet-fusie van de boog van de sella turcica, vertakking van de wervelkolom in het sacrococcygeale gebied, implantatie onderontwikkelde wervels, vaak geassocieerd met een depressie tussen de twee schouderbladen, afwijkingen van de bovenste en onderste ledematen, schoudermisvorming. Andere aandoeningen zijn onder meer afwijkingen van het dentofaciale systeem, waaronder hypoplasie,