Síndrome de Farah

El síndrome de Farah o k.th.fa es una enfermedad hereditaria poco común que provoca cambios en la estructura y función de los vasos sanguíneos del cerebro. Esta afección puede causar una variedad de síntomas, que incluyen dolor de cabeza, mareos, pérdida de memoria y otros deterioros cognitivos.

El síndrome de Fahr fue descrito por primera vez en 1920 por el neurólogo alemán Karl Fahr. Notó que varios miembros de su familia presentaban signos de problemas circulatorios en el cerebro. Posteriormente, investigaciones más detalladas demostraron que esta enfermedad se hereda, pero no siempre se manifiesta.

El síndrome de Farah suele heredarse de forma autosómica dominante, es decir, se transmite a través de una copia del gen afectado de padres al hijo. Actualmente, se sabe que unos 10 genes están asociados con el síndrome de Farah. Sin embargo, aún no se ha establecido una conexión clara entre estos genes y la enfermedad. Algunas investigaciones sugieren que algunos de estos genes pueden influir en la función de la proteína VHL, que desempeña un papel importante en la regulación del flujo sanguíneo en el cerebro.



El síndrome de Farah es una enfermedad hereditaria rara. Con esta enfermedad, se forman depósitos calcificados en el cerebro. Ocurren en arterias, venas y senos paranasales. Los vasos afectados con mayor frecuencia son los del núcleo anterior (núcleo rojo) o el globo pálido. En la mayoría de los casos, la lesión está presente sólo en una parte del cerebro, pero



Calcificación del punto cronogénico de la pared vascular del cerebro. Etiología. Síndrome de Farah: la génesis de la hipercolesterolemia familiar. Patogénesis. La síntesis mejorada de colesterol en las células del hígado dificulta su excreción inversa al espacio extravascular y, como consecuencia,